近日，莆田市第一医院心血管内科主任陈金灶率心力衰竭团队通过临床检查及基因检测，筛查出该院及莆田市首例法布雷病例，标志着该院心血管内科罕见病诊治领域取得新突破。

　　患者因“反复胸闷3年，加剧伴气促1周”，到市第一院心血管内科陈金灶门诊就诊。经仔细询问病史发现，该患者病程数年，诊断存在疑点，并且病情逐渐加重。之后，患者被收入心血管内科进一步诊治。

　　患者入院后，陈金灶携心衰团队等，对其病情再次深入分析，认为该患者心肌肥厚病情逐渐进展，出现心电传导问题，需进一步排除特异性心肌病，并完善相关检查。根据检查结果，陈金灶组织心衰团队再次进行病情分析，认为该患者诊断为法布雷病证据充足，与患者既往病史过程吻合。需要进一步对直系亲属进行筛查，以早期发现相关病例。依据国内外发布的法布雷病专家共识，接下来可进行酶替代治疗（ERT）。

　　法布雷病是一种罕见的X染色体显性遗传性疾病，于2018年被列入我国首批罕见病目录，普通人群患病率约为10万分之一；可导致心脏、肾脏、肺部、大脑等多器官损害，其中心脏损害常表现为心肌肥厚、瓣膜病变、心律失常及冠脉缺血等。由于发病率低，症状多样且缺乏特异性，该病经常被误诊漏诊。

       市第一医院心血管内科在陈金灶教授带领下，积极开展罕见病筛查，并组建了心衰多学科MDT团队。此例法布雷病的确诊，进一步证实了罕见病筛查的重要性，为患者带来治疗希望和生存获益。